Xét nghiệm Triple Test khi mang thai tầm soát dị tật thai nhi

Có 3 loại khám sàng lọc trước sinh cần thiết mà mẹ nên thực hiện. Đó là Double test thực hiện khi thai được 11-13 tuần. Triple test thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi.

Chọc ối là phương pháp cuối cùng nếu 2 phương pháp trước đó cho kết quả dương tính.

Nếu như xét nghiệm Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm… thì Triple test giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.

Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm Triple Test không?

Theo như những thông tin ở trên, mẹ có thể thấy Triple Test khẳng định lại kết quả của Double Test. Trong trường hợp, mẹ không có đủ điều kiện để làm cả hai xét nghiệm này thì mẹ nên làm Double Test.

Bởi xét nghiệm này cho kết quả xác định nguy cơ hội chứng Down khi kết hợp cùng đo độ mờ da gáy trong siêu âm lên tới 90%, cao hơn Triple Test.

Bên cạnh đó, nguy cơ Tam nhiễm sắc thể 13 và 18 khó phát hiện hơn trong khi nguy cơ dị tật ống thần kinh có thể xác định được bằng siêu âm.

Trường hợp nào phụ nữ cần làm triple test khi mang thai?

Tất cả các sản phụ đều nên làm xét nghiệm sàng lọc double test và triple test. Đặc biệt là những người có nguy cơ cao như:

• Tuổi trên 35.
• Đã từng sảy thai/thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Đã từng mang thai/sinh con có các dị tật di truyền.
• Tiền sử gia đình có người sinh con dị tật.
• Đái tháo đường, hút thuốc lá.
• Nhiễm virus trong quá trình mang thai.
• Có các biểu hiện hoặc nghi ngờ bất thường trên kết quả siêu âm

Những thai phụ đã kiểm tra Double test ở quý 1 của thai kỳ với thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới cần phải thử tiếp Triple test để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Xét nghiệm Triple Test là gì?

Trong tài liệu Y khoa, xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng một lượng máu của người mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số dị tật thai nhi.

Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng sức khỏe cho bà bầu và bào thai.

• AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.
• hCG (human chorionic gonadotropin): Là hormone được sản xuất trong nhau thai.
• Estriol: Một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.

Để thực hiện xét nghiệm Triple test chính xác thai phụ cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm. Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sỹ.

Quy trình xét nghiệm bao gồm lấy máu và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Kết quả thường có sau 3-5 ngày làm việc.

Những chỉ số trong xét nghiệm Triple Test quan trọng

Triple Test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test. Kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy các khả năng sau:

Nồng độ AFP tăng:

Thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Với trường hợp này cần nhớ chính xác tuổi thai thì kết quả mới đúng.

Nồng độ AFP giảm:

Nếu kết hợp với nồng độ hCG và Estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down và hội chứng Edwads hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

[inline_article id=165636]

Nồng độ của β-hCG

Mức độ cao của β-hCG > 2,5 Mom và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.

Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một nguy cơ cao đối với trisomy 18 – một bất thường nhiễm sắc thể.

Nó gây nên hôi chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.

Nồng độ Estriol (uE3)

uE3 (unconjugated estriol: estriol không kết hợp, estriol tự do) là một loại steroid có nguồn gốc từ nhau thai. Trong huyết thanh của mẹ, estriol được đo dưới dạng không kết hơp uE3.

Trong thai kỳ bình thường nồng độ của estriol tự do và estriol toàn phần tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của uE3 sẽ giảm.

Lưu ý về xét nghiệm Triple test mẹ bầu cần biết

Nên nhớ rằng Triple test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Các quá trình chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối có thể được xem xét khi có bất thường về kết quả sàng lọc Triple test.

Làm xét nghiệm triple test khi nào?

Xét nghiệm Triple test được thực hiện ở tuần thai 15 đến 22. Tốt nhất ở khoảng tuần thai thứ 16 – 18.

Phụ nữ có thai xét nghiệm triple test có cần nhịn ăn?

Khi đi làm xét nghiệm triple test bạn nhớ phải nhịn ăn sáng và chỉ được uống nước lọc trước khi làm xét nghiệm.

Kết quả xét nghiệm triple test có chính xác không?

Nói về kết quả của 2 phương pháp sàng lọc trước sinh này, bác sĩ Quyền cho biết: 

“Độ chính xác của Double test, Triple test cho kết quả chính xác đến 90%, tuy nhiên sản phụ cần lưu ý nên lựa chọn thực hiện cơ sở y tế uy tín để giảm thiểu sai số tối đa.”

Mặc dù với sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của Double test, Triple test có thể lên đến 90% nhưng với phụ nữ mang thai đôi lại không hoàn toàn chính xác. 

“Trong trường hợp thai đôi các chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) có thể tăng bất thường khiến cho việc chẩn đoán không chính xác.

Chính vì vậy, chúng tôi không bao giờ đề nghị sản phụ thực hiện các xét nghiệm này đối với trường hợp thai đôi, thay vào đó sẽ dựa vào siêu âm 4D để chẩn đoán.”, bác sĩ Quyền chia sẻ.

Bác sĩ cũng nhấn mạnh thêm một số lưu ý với sản phụ khi chuẩn bị làm Double test, Triple test là chị em cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm.

Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sỹ.

Cách đọc kết quả sàn lọc trước sinh theo Triple Test

Sự khác nhau của các giá trị AFP (ng/mL), b-hCG (mU/mL) và uE3 (ng/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán.

Nó sẽ hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg) và chủng tộc để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median). Mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy.

Giá trị bình thường của các thông số AFP, β-hCG và uE3 máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ  như sau: AFP < 0,4 hoặc > 2,5 MoM; b-hCG < 0,4 hoặc > 2,5 MoM; uE3 < 0,5 MoM.

Mức độ cao của β-hCG > 2,5 Mom và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.

[inline_article id=219878]

Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một nguy cơ cao đối với trisomy 18 – một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hôi chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.

Nếu chỉ có sự tăng riêng mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não và 79% tật hở cột sống với dương tính giả 3%.

Xét nghiệm triple test ở đâu?

Hiện có khá nhiều bệnh viện, cơ sở y tế, phòng khám tư nhân thực hiện dịch vụ này:

Bệnh viện Đa khoa Medlatec

Bệnh Viện Hữu Nghị Lạc Việt

Khám sàng lọc trước sinh, đặc biệt là xét nghiệm Triple test là cần thiết trong giai đoạn thứ 2 của thai kỳ. Sau khi làm Triple test, nếu kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, thai phụ thường được tư vấn làm thủ thuật chọc dò ối ể xét nghiệm kết quả chính xác. Mẹ cần nhớ đi khám đúng thời điểm nhé!