Sàng lọc trước khi sinh NIPT là xét nghiệm cần thiết vì phương pháp này giúp phát hiện sớm những trường hợp thai nhi có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, mẹ bầu có thể làm xét nghiệm này. Nhiều mẹ bầu thắc mắc trước khi làm xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không? Hãy dành chút thời gian cùng tìm lời giải đáp qua bài viết dưới đây của MarryBaby bạn nhé!
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?
Trước khi đi tìm lời giải đáp cho thắc mắc “xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?”, hãy cùng tìm hiểu những vấn đề sức khỏe mà phương pháp chẩn đoán này có thể phát hiện là gì. Thực tế, xét nghiệm NIPT không thể tầm soát được tất cả các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể. Thông thường, NIPT có thể xác định liệu thai nhi có nguy cơ mắc phải:
- Hội chứng Down: Còn gọi là tam nhiễm sắc thể 21 do thai nhi bị thừa 1 NST số 21 trong bộ gene
- Hội chứng Edwards: Thừa 1 NST số 18 trong bộ gene
- Hội chứng Patau: Thừa 1 NST số 13 trong bộ gene
- Rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), chẳng hạn như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ (XXX), hội chứng Jacob (XYY)…
Xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ chính xác cao, đặc biệt với các hội chứng Down, Edwards, Patau. Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến khích thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt là những đối tượng sau:
- Mang thai khi đã trên 35 tuổi
- Mẹ bầu hoặc chồng đã từng có con mắc rối loạn di truyền
- Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh
- Kết quả siêu âm thai cho thấy thai nhi có dấu hiệu bất thường
- Xét nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy có vấn đề tiềm ẩn.
[key-takeaways title=””]
Xét nghiệm NIPT cũng có thể giúp dự đoán giới tính thai nhi thông qua việc sàng lọc nhiễm sắc thể giới tính.
[/key-takeaways]
>>> Bạn có thể xem thêm: Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?
Giải đáp: Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?
Không ít mẹ bầu băn khoăn “làm xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?”, “làm xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn sáng không?”. Thắc mắc này là dễ hiểu vì thực tế cho thấy việc tiến hành một số xét nghiệm máu cần phải nhịn ăn, kể cả là bữa sáng.
Tuy nhiên, đối với xét nghiệm NIPT, việc nhịn ăn là không cần thiết. Các mẹ bầu có thể ăn trước khi làm xét nghiệm mà không ảnh hưởng gì đến kết quả. Điều này là do DNA tự do ngoại bào của thai nhi có sẵn trong máu mẹ bầu mà không bị ảnh hưởng bởi đồ ăn, thức uống hay bất kỳ loại thuốc nào.
Mẹ bầu có thể làm NIPT vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày. Vì lượng máu cần lấy khá nhiều, nên mẹ hãy nghỉ ngơi và ăn uống đầy đủ trước khi lấy máu làm xét nghiệm nhé.
[recommendation title=”Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?”]
Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không? Câu trả lời là không và mẹ bầu có thể tiến hành lấy máu vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày.
[/recommendation]
Lưu ý cho mẹ bầu trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT
Mặc dù NIPT giúp sàng lọc các bất thường liên quan tới di truyền của thai nhi từ sớm nhưng trước khi thực hiện xét nghiệm này, mẹ bầu cần lưu ý một số điều sau:
- Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc:Kết quả của xét nghiệm NIPT chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ mắc rối loạn di truyền hay không, chứ không giúp chẩn đoán bệnh.
- Kết quả có thể là âm tính giả hoặc dương tính giả (*):Mặc dù NIPT rất chính xác nhưng kết quả xét nghiệm có thể là âm tính giả hoặc dương tính giả. Nguyên nhân là vì xét nghiệm NIPT phân tích ADN của cả mẹ bầu và thai nhi, do đó mà có thể phát hiện vấn đề di truyền ở người mẹ dù trước đó mẹ bầu không biết bản thân mắc phải. Nhìn chung, xét nghiệm NIPT tạo ra ít kết quả dương tính giả hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
- Không có ý nghĩa sàng lọc tất cả các vấn đề về NST hay rối loạn di truyền:Xét nghiệm NIPT không thể sàng lọc tất cả các vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền, chẳng hạn như bệnh xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm…
- Chi phí xét nghiệm NIPT có thể khác nhau giữa các bệnh viện: Do đó, các mẹ bầu cần tìm hiểu trước về chi phí xét nghiệm để chủ động chuẩn bị tài chính.
- Tránh sử dụng đồ uống có cồn, chất kích thích trước khi làm xét nghiệm:Thông thường các bác sĩ sẽ khuyến cáo mẹ bầu không nên sử dụng đồ uống có cồn hoặc chất kích thích trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT. Mặc dù chưa có bằng chứng cho thấy cồn và chất kích thích có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT, nhưng nhìn chung, phụ nữ mang thai nên kiêng đồ uống có cồn và chất kích thích trong suốt thai kỳ.
[recommendation title=””]
(*) Kết quả dương tính giả là kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc bất thường di truyền, nhưng thực tế thai nhi khỏe mạnh. Kết quả âm tính giả là kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi không có nguy cơ mắc bất thường di truyền, nhưng thực tế thai nhi lại có bất thường.
[/recommendation]
[inline_article id=330015]
MarryBaby hi vọng những thông tin trên đã giúp bạn biết được xét nghiệm NIPT có thể giúp sàng lọc các bất thường liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao, đồng thời giải đáp được thắc mắc xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không. Hãy tham gia Cộng đồng Mẹ bầu trên MarryBaby để cùng bàn luận và chia sẻ với chủ đề Review tất tần tật xoay quanh xét nghiệm NIPT các mẹ bầu nhé!