xét nghiệm nipt là gì Archives

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?

Trước khi đi tìm lời giải đáp cho thắc mắc “xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?”, hãy cùng tìm hiểu những vấn đề sức khỏe mà phương pháp chẩn đoán này có thể phát hiện là gì. Thực tế, xét nghiệm NIPT không thể tầm soát được tất cả các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể. Thông thường, NIPT có thể xác định liệu thai nhi có nguy cơ mắc phải:

Hội chứng Down: Còn gọi là tam nhiễm sắc thể 21 do thai nhi bị thừa 1 NST số 21 trong bộ gene
Hội chứng Edwards: Thừa 1 NST số 18 trong bộ gene
Hội chứng Patau: Thừa 1 NST số 13 trong bộ gene
Rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), chẳng hạn như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ (XXX), hội chứng Jacob (XYY)…

Xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ chính xác cao, đặc biệt với các hội chứng Down, Edwards, Patau. Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến khích thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt là những đối tượng sau:

Mang thai khi đã trên 35 tuổi
Mẹ bầu hoặc chồng đã từng có con mắc rối loạn di truyền
Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh
Kết quả siêu âm thai cho thấy thai nhi có dấu hiệu bất thường
Xét nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy có vấn đề tiềm ẩn.

[key-takeaways title=””]

Xét nghiệm NIPT cũng có thể giúp dự đoán giới tính thai nhi thông qua việc sàng lọc nhiễm sắc thể giới tính.

[/key-takeaways]

>>> Bạn có thể xem thêm: Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Giải đáp: Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Lưu ý cho mẹ bầu trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT

Làm xét nghiệm NIPT cần lưu ý những gì?

Mặc dù NIPT giúp sàng lọc các bất thường liên quan tới di truyền của thai nhi từ sớm nhưng trước khi thực hiện xét nghiệm này, mẹ bầu cần lưu ý một số điều sau:

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc:Kết quả của xét nghiệm NIPT chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ mắc rối loạn di truyền hay không, chứ không giúp chẩn đoán bệnh.
Kết quả có thể là âm tính giả hoặc dương tính giả (*):Mặc dù NIPT rất chính xác nhưng kết quả xét nghiệm có thể là âm tính giả hoặc dương tính giả. Nguyên nhân là vì xét nghiệm NIPT phân tích ADN của cả mẹ bầu và thai nhi, do đó mà có thể phát hiện vấn đề di truyền ở người mẹ dù trước đó mẹ bầu không biết bản thân mắc phải. Nhìn chung, xét nghiệm NIPT tạo ra ít kết quả dương tính giả hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
Không có ý nghĩa sàng lọc tất cả các vấn đề về NST hay rối loạn di truyền:Xét nghiệm NIPT không thể sàng lọc tất cả các vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền, chẳng hạn như bệnh xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm…
Chi phí xét nghiệm NIPT có thể khác nhau giữa các bệnh viện: Do đó, các mẹ bầu cần tìm hiểu trước về chi phí xét nghiệm để chủ động chuẩn bị tài chính.
Tránh sử dụng đồ uống có cồn, chất kích thích trước khi làm xét nghiệm:Thông thường các bác sĩ sẽ khuyến cáo mẹ bầu không nên sử dụng đồ uống có cồn hoặc chất kích thích trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT. Mặc dù chưa có bằng chứng cho thấy cồn và chất kích thích có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT, nhưng nhìn chung, phụ nữ mang thai nên kiêng đồ uống có cồn và chất kích thích trong suốt thai kỳ.

[recommendation title=””]

(*) Kết quả dương tính giả là kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc bất thường di truyền, nhưng thực tế thai nhi khỏe mạnh. Kết quả âm tính giả là kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi không có nguy cơ mắc bất thường di truyền, nhưng thực tế thai nhi lại có bất thường.

[/recommendation]

[inline_article id=330015]

MarryBaby hi vọng những thông tin trên đã giúp bạn biết được xét nghiệm NIPT có thể giúp sàng lọc các bất thường liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao, đồng thời giải đáp được thắc mắc xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không. Hãy tham gia Cộng đồng Mẹ bầu trên MarryBaby để cùng bàn luận và chia sẻ với chủ đề Review tất tần tật xoay quanh xét nghiệm NIPT các mẹ bầu nhé!

Thăm khám thường xuyên và sàng lọc dị tật trước sinh là việc mẹ bầu nào cũng nên thực hiện để em bé được chào đời khỏe mạnh. Nhờ có phương pháp y học hiện đại này mà rất nhiều em bé được phát hiện dị tật từ sớm và có cách giải quyết kịp thời. Vậy, xét nghiệm NIPT là gì giá bao nhiêu? Giá của xét nghiệm NIPT có đắt như các mẹ vẫn nghĩ?

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-invasive Prenatal Testing), test tiền sản không xâm lấn, là một xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi thông qua mẫu máu mẹ từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Cơ sở của xét nghiệm này là trong thời kỳ mang thai, một số đoạn ADN của em bé qua được nhau thai và vào trong máu mẹ. Từ đó ta có thể phân tích được những bất thường về di truyền của thai nhi thông qua mẫu máu của mẹ mà không gây rủi ro cho mẹ bầu hay thai nhi.

Nếu muốn tìm hiểu rõ hơn tất tần tật những thông tin về xét nghiệm NIPT và có nên xét nghiệm NIPT không, bạn hãy đón đọc ngay bài viết này nhé: Xét nghiệm NIPT là gì? 8 điều mẹ bầu cần nên biết.

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu?

Giá xét nghiệm NIPT dao động từ 3.000.000 – 18.000.000 VNĐ/gói, tùy vào gói sàng lọc mà bác sĩ tư vấn cũng như sự lựa chọn của mẹ bầu. Các gói sàng lọc với giá tiền càng cao thì càng khảo sát được nhiều loại bất thường về di truyền.

Nguyên nhân giá xét nghiệm NIPT cao như vậy là do hệ thống máy móc và thiết bị xét nghiệm là hiện đại nhất, phải đảm bảo khắt khe về quy trình kỹ thuật, phân tích, đánh giá, sàng lọc. Chính những yếu tố đó giúp cho kết quả xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao.

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu? Giá dao động trong khoảng từ 3.000.000 - 18.000.000 VNĐ — *Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu? Giá dao động trong khoảng từ 3.000.000 – 18.000.000 VNĐ*

Các yếu tố ảnh hưởng đến giá xét nghiệm NIPT

Rất khó để có một con số cụ thể và chính xác cho xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu. Bởi mức chi trả cho xét nghiệm này còn cần phải phụ thuộc vào một số yếu tố như:

1. Loại xét nghiệm NIPT:

NIPT cơ bản: Chỉ phát hiện các hội chứng Down, Edwards và Patau. Giá thường từ 3.000.000 – 6.000.000 VNĐ.
NIPT nâng cao: Phát hiện thêm các hội chứng di truyền khác như Turner, Klinefelter, v.v. Giá thường từ 6.000.000 – 12.000.000 VNĐ.
NIPT toàn bộ NST: Phát hiện tất cả các bất thường số lượng NST. Giá thường từ 12.000.000 – 18.000.000 VNĐ.

2. Cơ sở y tế thực hiện:

Bệnh viện công: Giá thường rẻ hơn so với bệnh viện tư và các phòng khám chuyên khoa.
Bệnh viện tư: Có nhiều loại dịch vụ và mức giá khác nhau.
Phòng khám chuyên khoa: Giá thường cao hơn so với bệnh viện công nhưng có thể có nhiều dịch vụ đi kèm như tư vấn, khám thai, v.v.

3. Khuyến mãi của cơ sở y tế:

Một số cơ sở y tế thường xuyên có các chương trình khuyến mãi cho xét nghiệm NIPT.
Bạn nên liên hệ trực tiếp với cơ sở y tế để được tư vấn cụ thể về giá và các chương trình khuyến mãi.

4. Thời gian nhận kết quả xét nghiệm NIPT:

Giá xét nghiệm NIPT lấy kết quả nhanh thường cao hơn giá xét nghiệm NIPT lấy kết quả thường. Mức chi phí phụ thu cho dịch vụ lấy kết quả nhanh dao động từ 1.000.000 – 2.000.000 VNĐ.

Ngoài ra, bạn cũng cần lưu ý một số vấn đề sau:

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu còn tùy thuộc vào thời điểm bạn thực hiện xét nghiệm. Theo thời gian, giá cả có thể tăng lên hoặc giảm xuống.
Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn loại xét nghiệm NIPT phù hợp với nhu cầu và khả năng tài chính của mình.

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Giá xét nghiệm tiểu đường thai kỳ, chi phí rẻ – an toàn cho mẹ và bé

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

*Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu và có chính xác không?*

Với giá xét nghiệm NIPT cao hơn các xét nghiệm sàng lọc khác như vậy thì xét nghiệm NIPT có chính xác không?

[key-takeaways title=””]

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, lên đến 99% trong việc phát hiện các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau. Tuy nhiên, không có phương pháp xét nghiệm nào có độ chính xác tuyệt đối 100%, bởi điều này còn chịu sự chi phối của nhiều yếu tố như: chuyên môn của kỹ thuật viên, máy móc phân tích, thời điểm thực hiện xét nghiệm, chất lượng mẫu xét nghiệm, kỹ thuật xét nghiệm, tuổi tác của mẹ… Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên tới 99% nếu quá trình lấy mẫu, bảo quản mẫu và phân tích được đảm bảo tiến hành đúng quy cách.

[/key-takeaways]

Mẹ bầu cần lưu ý rằng, xét nghiệm NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, vì vậy sẽ không đủ khả năng để khẳng định chắc chắn rằng em bé có bất thường về mặt di truyền. Trong trường hợp kết quả trả về là “nguy cơ cao” (dương tính) với một bất thường di truyền, cần thực hiện thêm các xét nghiệm để khẳng định chẩn đoán khác như: Sinh thiết gai nhau, chọc dò nước ối hay chọc dò máu cuống rốn.

Tuy nhiên, nếu kết quả là “nguy cơ thấp” (âm tính), gần như chắc chắn (99,9%) thai nhi sẽ không có các bất thường về di truyền được khảo sát, vì vậy không cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn khác, điều mà các xét nghiệm sàng lọc khác (double test, triple test) không làm được.

>> Xem thêm: Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Mẹ lưu ý để không bỏ lỡ thời điểm quan trọng

Đối tượng nào cần làm xét nghiệm NIPT?

*Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu? Đối tượng nào cần nên thực hiện xét nghiệm NIPT?*

Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện trên những phụ nữ:

Mang thai khi lớn tuổi (>35 tuổi).
Đã từng sinh con với bất thường về di truyền.
Kết quả siêu âm cho thấy thai nhi có thể có bất thường.
Mẹ có bất thường về nhiễm sắc thể.
Các xét nghiệm sàng lọc trước đó (double test, triple test) có bất thường.

Các chuyên gia khuyến cáo không phải bất kì phụ nữ mang thai nào cũng nên làm NIPT vì giá xét nghiệm NIPT cao hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc cơ bản khác.

Làm xét nghiệm NIPT ở đâu?

Một yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu là cơ sở thực hiện. Mẹ bầu có thể tham khảo thực hiện xét nghiệm NIPT tại những bệnh viện phụ sản uy tín như bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện phụ sản Hùng Vương ở phía nam, hay bệnh viện phụ sản Trung ương, bệnh viện phụ sản Hà Nội ở phía bắc. Cũng như các bệnh viện tư nhân, phòng xét nghiệm di truyền có triển khai dịch vụ xét nghiệm.

Nhiều mẹ mong chờ kết quả xét nghiệm NIPT để biết được giới tính thai nhi. Trên một diễn đàn mẹ và bé, các mẹ đang truyền nhau tai nhau xét nghiệm NIPT biết con trai hay gái bằng cách xem mã phiếu. Mã chẵn là con gái, mã lẻ là con trai. Tuy nhiên, chúng ta không thể tự đọc kết quả xét nghiệm NIPT mà đều phải nhờ đến chuyên gia di truyền học phân tích, hướng dẫn. Chủ đề này đang rất hot. Bạn có thể tham gia bình luận thêm về chủ đề này trên diễn đàn của chúng tôi tại đây.

Như vậy, thông qua bài viết này mẹ đã tìm hiểu rõ hơn xét nghiệm NIPT là gì giá bao nhiêu cũng như độ chính xác và đáng tin cậy của xét nghiệm này. Nếu có thêm những thắc mắc nào về NIPT, mẹ đừng ngần ngại tham vấn với bác sĩ nhé.