Để đảm bảo an toàn trong thai kỳ, mẹ bầu cần thăm khám định kỳ và thực hiện một số bước kiểm tra. Tùy theo tuổi thai, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ các xét nghiệm khác nhau, trong đó có xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Cần làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT? MarryBaby sẽ cùng mẹ tìm hiểu nhé.
Xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?
NIPT (tên đầy đủ là Non-Invasive prenatal testing) là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ trong máu của thai phụ. Từ đó, phát hiện các vấn đề bất thường ở nhiễm sắc thể (NST) thai nhi.
Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu và có thể phát hiện những bệnh gì? Theo thống kê, xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả về 3 tình trạng bất thường của NST như sau:
Bất thường về số lượng NST
– Thừa 1 NST 21 trong bộ gen: Hội chứng Down hay Trisomy 21.
– Thừa 1 NST 18 trong bộ gen: Hội chứng Edwards hay Trisomy 18.
– Thừa 1 NST 13 trong bộ gen: Hội chứng Patau hay Trisomy 13
Bất thường liên quan đến NST giới tính
– Chỉ có 1 NST X: Hội chứng Turner
– Có 3 NST X: Hội chứng Triple X (Còn gọi là chứng siêu nữ)
– Có NST XXY: Hội chứng Klinefelter
– Có NST XYY: Hội chứng Jacobs
Bất thường liên quan đến cấu trúc NST
– NST mất đoạn 22q11: Hội chứng DiGeorge.
– Mất đoạn cánh ngắn NST số 5: Hội chứng Cri du Chat (hay còn gọi là chứng mèo kêu).
– Mất đoạn 1p36 trên NST số 4: Hội chứng Wolf – Hirschhorn.
– Mất đoạn 15q11-q3: Hội chứng Prader – Willi (Trẻ thường có biểu hiện ăn không no).
>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Tổng hợp các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng khi mang thai
Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?
Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu dựa trên nguyên lý hoạt động của phương pháp này.
Sàng lọc trước sinh NIPT là kỹ thuật phân tích ADN của thai nhi, được tách ra từ máu của mẹ bầu. Từ tuần thứ 5, 6 thai kỳ, ADN của thai nhi đã bắt đầu phóng thích vào trong máu của mẹ. Lượng ADN này tăng dần và duy trì ổn định 10% – 20% trong máu mẹ cho đến 3 – 4 giờ sau khi sinh.
Xét nghiệm NIPT sẽ được tiến hành khi lượng ADN từ thai nhi đủ nồng độ yêu cầu.
[key-takeaways title=”Mẹ bầu có thể xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?”]
Theo các bác sĩ, từ tuần thai thứ 10 trở đi, ADN thai nhi đã tương đối ổn định (đạt từ 10-15%). Lúc này, lượng ADN từ thai nhi hòa tan vào máu mẹ đã đủ để có thể xét nghiệm NIPT. Thời gian lý tưởng nhất để làm xét nghiệm NIPT là trong giai đoạn từ tuần 10 – tuần 13 của thai kỳ.
[/key-takeaways]
Thông thường, mẹ sẽ nhận kết quả sau 5 – 14 ngày làm xét nghiệm tùy cơ sở. Nếu muốn biết chi tiết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT, bạn có thể xem thêm ở link tại đây.
>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Lịch khám thai định kỳ chuẩn cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ
Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?
Xét nghiệm NIPT không bắt buộc nhưng được khuyến khích thực hiện cho tất cả các thai phụ, đặc biệt là những người có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Lý do là vì:
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT:
- Độ chính xác cao: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99% trong việc phát hiện các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau.
- An toàn: Xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ bầu, không xâm lấn đến thai nhi nên an toàn cho cả mẹ và bé.
- Phát hiện sớm: Mẹ bầu có thể thực hiện NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi để có biện pháp xử lý kịp thời.
Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT cũng có một số hạn chế:
- Chi phí cao: Xét nghiệm NIPT có chi phí cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
- Kết quả dương tính giả: Xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả trong một số trường hợp nhất định.
Vì vậy, việc quyết định có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Tuổi tác của mẹ bầu (mẹ bầu có thai từ 35 tuổi trở lên)
- Tiền sử gia đình về các bệnh di truyền hoặc mẹ bầu có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh
- Kết quả các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như đo độ mờ da gáy
- Khả năng chi trả
- Mức độ nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh do các yếu tố khác
Do đó, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn cụ thể về việc có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không.
Lưu ý:
- Xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định.
- Nếu kết quả NIPT dương tính, mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xác định khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
[key-takeaways title=””]
Tóm lại, xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiệu quả và an toàn. Việc quyết định có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn cụ thể.
[/key-takeaways]
Tại Việt Nam, mặc dù việc tiết lộ giới tính thai nhi không được phép tại bệnh viện, các phòng khám, song cũng có nhiều mẹ thắc mắc xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không. Nếu mẹ cũng có cùng quan tâm, hãy tìm lời giải đáp tại đây.
Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu là thắc mắc phổ biến của nhiều mẹ bầu. Kết quả xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nguy cơ bất thường liên quan tới các nhiễm sắc thể được khảo sát. Mẹ cần lưu ý thông tin này để không bỏ lỡ thời điểm xét nghiệm nhé.