Category: 3 tháng đầu

Thời điểm lý tưởng nhất để thực hiện là khi thai nhi được 11-14 tuần tuổi. Nếu qua khoảng thời gian này kết quả sẽ không được chính xác, còn sớm quá thì khoảng mờ chưa hình thành. Vì vậy mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý khoảng thời gian này.

Đo độ mờ da gáy là gì?

Đo độ mờ da gáy hay còn gọi là đo khoảng sáng sau gáy là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để phát hiện sớm hội chứng down.

Xét nghiệm này thông thường được tiến hành qua phương pháp siêu âm vùng bụng của thai phụ, rất đơn giản, nhanh gọn hoàn toàn không gây nguy hiểm cho mẹ và bé.

Những trường hợp thai phụ có tử cung ngả sau hoặc thừa cân béo phì bác sĩ sẽ cần tiến hành siêu âm đầu dò để có kết quả do độ mờ da gáy chính xác nhất.

Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh sẽ tiến hành đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi và đo tiếp độ mờ da gáy.

Khoảng mờ này là đường trắng ở sau gáy thai nhi trong khi vùng xung quanh có màu tối sẫm hơn. Đây là lý do người ta còn gọi kỹ thuật đo độ mờ da gáy là đo khoảng sáng sau gáy.

Tại sao phải đo độ mờ da gáy?

Điều đầu tiên bạn cần biết rằng đo độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Độ mờ da gáy hay còn gọi là khoảng sáng da gáy hoặc nếp gấp da gáy sẽ giúp đánh giá xem thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không.

Tất cả thai nhi đều có một lớp chất lỏng dưới da ở mặt sau cổ, nhưng với những bé có nguy cơ mắc Hội chứng Down, lượng chất lỏng này thường nhiều hơn hẳn.

Nếu độ mờ da gáy nằm trong giới hạn bình thường, bà bầu không cần làm thêm những chẩn đoán khác. Ngược lại, nếu vượt ngưỡng cho phép, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm thêm một vài xét nghiệm để có kết quả chính xác hơn.

Kết quả đo độ mờ da gáy trở nên chính xác hơn khi kết hợp với xét nghiệm máu (Đo nồng độ beta-hCG tự do và một protein PAPP-A). Kiểm tra này được gọi là thử nghiệm kết hợp, tỉ lệ phát hiện hội chứng Down tăng lên khoảng 90%.

Siêu âm độ mờ da gáy khi nào chính xác nhất

Nhiều trường hợp mẹ bầu đi siêu âm cho kết quả thai nhi vẫn đang phát triển tốt, nhưng khi sinh ra chẳng may bé lại gặp vấn đề bất thường nào đó. Nguyên nhân có thể do mẹ đã bỏ qua thời điểm quan trọng cho các cuộc kiểm tra. Chính vì vậy, mẹ bầu cần lưu ý kiểm tra thai định kỳ theo sự hướng dẫn của bác sĩ, trong đó có siêu âm độ mờ da gáy.

Việc đo độ mờ da gáy được chỉ định bắt buộc thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ. Theo các chuyên gia nếu đo quá sớm, da gáy sẽ rất mờ vì thai nhi lúc này còn quá nhỏ.

Nếu để quá 14 tuần, kết quả độ mờ da gáy lại trở về mức bình thường, bởi sau 14 tuần bất kỳ chất lỏng gáy dư thừa sẽ được hấp thụ bởi hệ thống bạch huyết của bé.

Lúc này, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

[inline_article id=89317]

Phương pháp đo độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy được thực hiện bằng cách thức siêu âm thai trên phần bụng. Tuy nhiên đối với một số trường hợp siêu âm đầu dò sẽ cho kết quả tốt hơn.

Để biết chính xác tuổi thai, bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống của bé. Sau đó tiếp tục đo độ mờ da gáy, da của bé có màu trắng còn khoảng mờ da gáy có màu đen. Lần siêu âm này còn giúp phát hiện những bất thường ở bụng hay hộp sọ của thai nhi.

Bên cạnh tìm hiểu phương pháp, mẹ cần biết cách đọc chỉ số đo độ mờ da gáy để hiểu thêm tình trạng sức khỏe của con.

Cách đọc chỉ số đo độ mờ da gáy

Sau khi tiến hành siêu âm, bạn sẽ nhận được kết quả ngay. Do đó, bạn nên có một số kiến thức nhất định để hiểu được ý nghĩa của những con số được ghi trên bảng kết quả.

• Nếu bé có kích thước từ 45 – 84mm, độ mờ da gáy thông thường sẽ dưới 3,5mm.
• Những thai nhi có độ mờ da gáy thấp hơn 1,3mm, nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp.
• Còn nếu độ mờ da gáy là 6mm, nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật khác khá cao.
• Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
• Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.

Các nghiên cứu cho thấy độ mờ da gáy cao là do lượng chất dịch kết tụ ở vùng cổ tăng lên đáng kể. Nguyên nhân của sự gia tăng này là do một số điều kiện nhất định trong bào thai.

Do đó, việc siêu âm độ mờ da gáy là phương pháp hiệu quả nhất để bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Khi độ mờ da gáy càng cao, nguy cơ bị dị tật vì nhiễm sắc thể bất thường càng cao (bệnh Down) và đi đôi với những bất thường về cấu trúc cơ thể, chẳng hạn như bé sẽ có một trái tim bất thường hay dị dạng ở tim.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là hiện tượng phổ biến nhất trong các rối loạn bất thường nhiễm sắc thể. Trẻ mắc bệnh này thường có xu hướng chậm phát triển trí tuệ và khả năng vận động.

Điều đáng tiếc hơn là căn bệnh này không thể chữa trị dứt điểm hoàn toàn, chỉ có thể phát hiện sớm nguy cơ nhờ phương pháp siêu âm độ mờ da gáy.

Nếp gấp da gáy bao nhiêu là bình thường?

Để biết được độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường, mẹ cần nhớ những chỉ số sau:

• Khi thai nhi được 11 tuần tuổi độ mờ da gáy là 2mm, 13 tuần là 2,8mm đây là chỉ số cho biết thai nhi bình thường.
• Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, bé có nguy cơ mắc hội chứng Down. Kết quả kiểm tra này có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ.

Tuy nhiên, không phải tất cả trường hợp độ mờ da gáy bất thường đều có nguy cơ bị Hội chứng Down. Vì vậy, mẹ không nên quá lo lắng, bởi siêu âm độ mờ da gáy chỉ là xét nghiệm sàng lọc.

Điều này đồng nghĩa, sau khi kết quả đo độ mờ da gáy bất thường, bầu cần thực hiện thêm một số xét nghiệm khác mới biết chính xác bé có bị Down hay không.

Thêm vấn đề nữa đó là nhiều mẹ có thể hiểu sai về xét nghiệm da gáy thai nhi nhằm xác định mức độ thông minh của trẻ nên khi đi khám thai ở tuần 11 đến 14 thường đặt câu hỏi “độ mờ da gáy bao nhiêu thì con thông minh”. Thực tế, chưa có chứng minh nào nói lên được mối liên hệ giữa độ mờ da gáy và chỉ số thông minh.

[inline_article id=86362]

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Hội chứng Down

Khi gặp 1 trong những yếu tố này, mẹ bầu càng phải chú ý kiểm tra độ mờ da gáy cẩn thận và đúng thời điểm

• Tuổi tác: Nguy cơ mắc hội chứng Down thường tỷ lệ thuận với tuổi tác của mẹ. Tuổi mẹ càng cao, bé càng có nguy cơ cao hơn. Thống kê cho thấy, nếu mẹ bầu trong độ tuổi 25, tỷ lệ thai nhi mắc bệnh 1/1200. Tuy nhiên, nếu mẹ 40 tuổi, tỷ lệ sẽ tăng lên 1/100.
• Thường xuyên làm việc hay tiếp xúc với các chất bức xạ, hóa chất độc hại cũng làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật.
• Tiền sử thai chết lưu, hoặc người thân của vợ hay chồng có người bị bệnh.
• Trong 3 tháng đầu mẹ bị nhiễm virus hoặc dùng thuốc gây ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn này.

Ngoài ra, nếu kết quả đo độ mờ da gáy của bé cao hơn so với mức bình thường, bé cũng có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao. Do đó, trong thai kỳ, bạn sẽ được thực hiện một loại siêu âm đặc biệt gọi là siêu âm tim thai. Nếu thai nhi có bệnh tim, bé cần được theo dõi bằng siêu âm thường quy và khi sinh sẽ cần phải ở một trung tâm y tế có đủ phương tiện để hồi sức.

Sinh đôi ngày nay không còn là một hiện tượng hiếm nữa. Cứ 100 bà bầu thì có khoảng 5 người mang thai đôi, có thể sẽ sinh đôi cùng trứng hay khác trứng. Đây là một trong những hiện tượng đa thai khá phổ biến. Rất nhiều mẹ bầu mang thai sinh đôi đều vượt cạn an toàn và không có gì đáng lo ngại.

Như thế nào là sinh đôi cùng trứng?

Mang thai đôi cùng trứng xuất hiện khi trứng sau khi được thụ tinh thì phân chia thành hai phôi và từ đó phát triển thành hai cá thể riêng rẽ.

Sinh đôi cùng trứng là hiện tượng ngẫu nhiên. Nó không phụ thuộc vào tính chất di truyền hay khí hậu, tuổi tác… Tỷ lệ song sinh cùng trứng khá thấp, chỉ chiểm 1/3 tổng số lượng các ca song sinh.

Quá trình này hình thành ngay từ giai đoạn đầu tiên, khi phôi thai chỉ là một chùm tế bào. Trẻ sinh đôi cùng trứng sẽ giống nhau hoàn toàn về hình thức, giới tính.

Một khả năng khác dẫn dến việc song thai cùng trứng là nhờ sự hỗ trợ của các kỹ thuật y khoa: đưa một trứng đã được thụ tinh vào tử cung của phụ nữ. Trứng có thể phân chia làm hai và hình thành song bào thai cùng trứng.

Khả năng sinh thai đôi cùng trứng thường thấp hơn so với sinh đôi khác trứng: Chỉ có 1/3 các trường hợp sinh đôi là cùng trứng. Và khả năng này không phụ thuộc vào các vấn đề giống nòi, hay quốc tịch hoặc di truyền như nhiều người lầm tưởng.

>>> Bạn có thể quan tâm: Quá trình phát triển của thai nhi sinh đôi sống động qua hình ảnh

Những trường hợp nào có khả năng mang thai song sinh cùng trứng?

Những trường hợp sau sẽ có khả năng mang thai song sinh cao hơn:

• Từ tuổi 35 trở lên sẽ cao hơn so với lứa tuổi 25 trở về trước. Theo thống kê, có 15% các bà mẹ trên 45 tuổi mang thai đôi. Ở độ tuổi 50, cứ 9 bà mẹ thì có 1 mẹ mang song thai.
• Tỷ lệ mang song thai cùng trứng của phụ nữ châu Phi cao hơn phụ nữ châu Á. Đặc biệt, phụ nữ Nigeria dẫn đầu về tỷ lệ sinh đôi, khi cứ 22 người thì lại có một bà mẹ sinh đôi.
• Những phụ nữ có cân nặng cao hơn thì khả năng sinh đôi cũng lớn hơn. Điều tương tự cũng xảy ra với những phụ nữ có chiều cao vượt trội.
• Phụ nữ có thai ngay khi vừa ngừng thuốc tránh thai sẽ có xác suất sinh đôi cao hơn người bình thường.
• Uống bổ sung đầy đủ axit folic có thể giúp mẹ gia tăng cơ hội có thai đôi.

>>> Mách bạn: 7 loại thực phẩm giúp dễ sinh đôi 

Thai phụ mang bầu song sinh có nguy hiểm không?

Khi mang thai đôi cùng trứng, bà bầu sẽ phải đối mặt với nhiều rủi ro:

• Sự chênh lệch về chiều cao, cân nặng giữa hai thai nhi là điều hoàn toàn có thể xảy ra. Lý do là hai thai nhi cùng nhận dưỡng chất từ một nhau thai. Do đó, sẽ xảy ra hiện tượng thai nhi này sẽ được tiếp nhận nhiều dinh dưỡng hơn thai nhi còn lại.
• Khi mẹ sinh đôi cùng trứng nên để ý tình trạng rối hay thắt cuống rốn nếu cả 2 thai nhi nằm trong cùng một buồng ối. Lý do, không gian trong bụng mẹ lúc này trở nên chật hơn.
• Em bé sinh ra có khả năng bị dị tật, dị dạng cao hơn những mẹ bầu mang một thai hay sinh đôi khác trứng (sinh đôi khác bố).
• Trong quá trình sinh nở, mẹ mang thai đôi thường khó sinh hơn những mẹ chỉ có một thai. Hầu hết các trường hợp này bác sĩ sẽ chỉ định sinh mổ.

[inline_article id=177131]

Làm thế nào biết bạn đang mang thai đôi?

Do quá trình phân chia xảy ra rất sớm, có thể các bà mẹ sẽ không phát hiện ra mình đang mang thai đôi. Dấu hiệu khi mang thai đôi cũng tương tự như việc mang thai một bé, và bạn có thể chỉ phát hiện ra khi đi siêu âm.

Tuy nhiên, để phân biệt mang sinh đôi cùng trứng hay khác trứng thì có chút khó khăn. Ngay cả sau khi sinh, cũng rất khó để nói được đây là cặp song sinh cùng hay khác trứng.

Các cặp sinh đôi cùng trứng vẫn có thể có bọc ối và nhau riêng, và đôi khi bị nhầm là sinh đôi khác trứng. Bạn cũng rất khó để nhận biết nếu chỉ nhìn qua hai bé.

Cách chắn chắn nhất để xác định là kiểm tra DNA cho bé và xem đoạn mã di truyền nào giống nhau. Bạn có thể làm kiểm tra ngay khi bé mới sinh, việc này không gây ra đau đớn hay có hại gì cho bé cả.

Một cách khác là làm kiểm tra máu và nhóm máu. Hai bé sinh đôi cùng trứng có cùng thông tin di truyền nên sẽ có nhiều điểm tương đồng.

Việc bỗng dưng “sinh 1 được 2” sẽ khiến bạn cảm thấy mình thật may mắn và hạnh phúc. Tuy nhiên, phải chăm sóc cùng một lúc hai nhóc sau này sẽ là một thử thách không hề nhỏ cho các mẹ.

Vì vậy hãy chuẩn bị thật tốt, không chỉ là kỹ năng mà còn là tâm lý và cách chia sẻ trách nhiệm này với những người thân trong gia đình bạn.

[inline_article id=258399]

Trong 40 tuần thai kỳ thì thai 12 tuần là thời điểm mẹ cần làm những xét nghiệm cần thiết để sớm biết bé yêu có khả năng bị dị tật nào không. Biết chính xác chỉ số đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường mẹ sẽ cảm thấy yên tâm hơn về một thai kỳ khỏe mạnh.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.

Trong khoảng thời gian từ 11-14 tuần, siêu âm thai khoảng sáng sau gáy là phương pháp hiệu quả nhất để bác sĩ kiểm tra và chuẩn đoán dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu thai kỳ.

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy, bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.

• Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
• Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy là 2,8mm.

Độ mờ da gáy bao nhiêu là an toàn? Chỉ số bình thường là ở mức nhỏ hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá cao.

3 cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến bé bị dị tật

Ở người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Ví dụ như làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen…

Bệnh liên quan đến các rối loạn NST thường gặp nhất ở trẻ là hội chứng Down (tần suất 1/500-1/700 trẻ), tiếp theo là hội chứng Edward (Trisomy 18) , Patau (Trisomy 13), hội chứng Turner (thiếu một NST giới tính 45XO) …

– Cặp ba nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21)

Hay còn gọi là hội chứng Down. Đây là nỗi lo của nhiều mẹ bầu vì hội chứng Down là dị tật bẩm sinh thông thường nhất, ảnh hưởng 1/600 bé. Trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác.

– Cặp ba nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18)

Còn gọi là hội chứng Edward, là bị dư thừa NST số 18, trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chồng ngón, cằm nhỏ, thoát vị rốn…, có thể gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5-10%.

– Cặp ba nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13)

Thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai, thai lưu hoặc biểu hiện đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

>>> Bạn có thể tham khảo: Độ xóa cổ tử cung liên quan gì đến chuyển dạ?

Độ mờ da gáy giúp chuẩn đoán dị tật thai nhi cao

Việc đo độ mờ da gáy bắt buộc phải thực hiện trong khoảng thời gian từ 11-14 tuần vì sớm hơn thì da gáy còn mờ không cho kết quả chính xác. Qua 14 tuần, kết quả không có ý nghĩa với việc kiểm tra đánh giá.

Nếu độ mờ da gáy nằm trong giới hạn bình thường, bà bầu không cần làm thêm những chẩn đoán khác. Ngược lại, nếu vượt ngưỡng cho phép, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm thêm một vài xét nghiệm để có kết quả chính xác hơn.

Chỉ số độ mờ da gáy không chỉ giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down mà còn giúp bác sĩ biết được bé có bị bất thường nhiễm sắc thể hay không.

Nếu siêu âm thai cho thấy bé yêu có chỉ số bình thường mẹ có thể hoàn toàn yên tâm. Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4,4mm sẽ có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%. Nếu con số này lớn hơn 6,5mm, bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Khi độ dày da gáy càng tăng, nguy cơ bị di tật vì nhiễm sắc thể bất bình thường càng cao đi đôi với các dị tật khác về cấu trúc cơ thể. Cụ thể như bé sẽ có một trái tim bất thường.

[inline_article id=5241]

Cơ sở tính tỉ số nguy cơ dị tật

Những thông số về nguy cơ dị tật của trẻ được tính dựa trên các dữ liệu về:

• Tuổi người mẹ
• Độ mờ da gáy
• Tuổi của thai nhi
• Các thử nghiệm máu
• Sóng mũi của em bé

Nguy cơ định chuẩn trung bình thường thường là 1/300. Nếu nguy cơ nhỏ hơn, thí dụ 1/1.000 được xem là thấp, và ngược lại nếu 1/100 là cao.

Mẹ cũng cần hiểu, đây chỉ là các chỉ số dự báo, có nghĩa là nguy cơ thấp không có nghĩa là loại trừ được dị tật 100% và ngược lại.

Theo nghiên cứu, có khoảng 5% thai phụ có chỉ số nguy cơ cao nhưng em bé hoàn toàn bình thường sau khi được thực hiện xét nghiệm nước ối. Điều này cũng áp dụng tương tự với độ mờ da gáy.

Độ mờ da gáy càng thấp con càng thông minh

Nhiều mẹ bầu cho rằng độ mờ da gáy càng thấp con càng thông minh. Tuy nhiên, các chuyên gia cho biết, nếu chỉ số đo độ mờ da gáy bình thường thì thai nhi sẽ không có nguy cơ mắc bệnh Down, thai nhi vẫn khỏe mạnh, chứ không liên quan đến chỉ số IQ của trẻ.

– Độ mờ da gáy 1mm

Thông thường nếu đo độ mờ da gáy trong thời gian 11 tuần đến 14 tuần tuổi cho kết quả dưới 3mm thì không có gì là quá lo lắng và nguy cơ mắc hội chứng Down cũng rất thấp.

Do đó, với kết quả độ mờ da gáy 1mm, các mẹ hãy yên tâm và đừng quên bổ sung đầy đủ dinh dưỡng để thai nhi có sự phát triển khỏe mạnh nhất có thể.

>>> Bạn có thể tham khảo: Tại sao cần biết chiều dài cổ tử cung theo tuần thai?

– Độ mờ da gáy 1.8mm có bình thường không?

Các giai đoạn phát triển thai nhi vô cùng ý nghĩa với mẹ bầu. Thông qua mỗi lần siêu âm, mẹ có thể thấy được được con lớn lên qua từng thời điểm đồng thời nó cũng cho biết con có bị khuyết tật hay không bình thường ở chỗ nào không.

Như kết quả mà các chuyên gia cho biết về độ mờ gáy trung bình của thai nhi thì khoảng sáng sau gáy 1.8 mm nằm trong khoảng bình thường.

• Với thai nhi 11 tuần, kết quả bình thường của độ mờ gáy là < hoặc = 2
• Với thai nhi 14 tuần, kết quả bình thường của độ mờ gáy là < hoặc = 2,8

Hầu hết các trường hợp có kết quả độ mờ gáy <3 thì tỷ lệ mắc hội chứng Down rất thấp và mẹ không nên quá lo lắng để làm ảnh hưởng đến sức khỏe bà bầu và thai nhi.

Biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm thai 12 tuần, mẹ có thể yên tâm hơn với nguy cơ dị tật thấp của con. Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm, mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng.

[inline_article id=105474]

Nhật Lãm