Các chuyên gia khuyên mẹ đừng tieescc 3 triệu lấy máu gót chân cho trẻ ngay sau khi sinh để làm xét nghiệm một số bệnh bẩm sinh trong đó có cả thiếu men G6PD. Nếu phát hiện sớm trẻ bị thiếu men G6PD khả năng điều bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị thích hợp.
Thiếu men G6PD là gì ?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) ở trẻ sơ sinh là một bệnh di truyền liên kết với giới tính, do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Bé trai có khả năng mắc bệnh cao hơn bé gái. Đối với bé gái để mắc bệnh cần có bất thường trên cả 2 nhiễm sắc thể giới tính (tức di truyền gen bệnh từ cả ba và mẹ).
Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, khu vực châu Phi là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là Favism bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava.
>>> Bạn có thể tham khảo: Trẻ em bị co giật nhưng không sốt có phải mắc bệnh động kinh?
Điều gì xảy ra khi thiếu men G6PD?
Ở trẻ thiếu men G6PD ở mức độ nhẹ, nếu không sử dụng hoặc tiếp xúc với các chất oxy hóa cao, đôi khi không có triệu chứng gì. Nhưng nếu ở mức độ trung bình đến nặng hay tiếp xúc với các loại thuốc hoặc thực phẩm qua sữa mẹ có tính oxy hóa cao, tế bào hồng cầu bị vỡ dẫn đến hiện tượng tan máu xuất hiện rất sớm ngay sau sinh. Khi tan máu, hồng cầu vỡ sẽ giải phóng một lượng lớn bilirubin tự do làm cho bé bị vàng da bệnh lý, vàng mắt, suy thận do nồng độ bilirubin máu cao.
[inline_article id=181803]
Vàng da sơ sinh có thể ở mức độ nhẹ nhưng cũng có thể tiến triển nặng nhất là trong 2 tuần đầu sau khi sinh. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời thì bệnh trở nặng có thể gây ra biến chứng nhiễm độc thần kinh.
Khi xảy ra tan huyết, lượng ôxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể, nên trẻ thường cảm thấy rất mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể nước tiểu màu vàng sẫm.
Xét nghiệm chuẩn đoán bệnh thiếu men G6PD
Để chắc chắn bé có bị thiếu men hay không thì gia đình cho cho bé thực hiện xét nghiệm chuẩn đoán hóa sinh và xét nghiệm chuẩn đoán xác định đột biến gen là 2 loại cơ bản được áp dụng.
| Xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh | Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene | |
| Loại mẫu | Tiến hành lấy máu từ tĩnh mạch tại nơi thực hiện xét nghiệm | Tất cả các mẫu xét nghiệm có chứa ADN đều được chấp nhận. |
| Phương pháp phân tích | Phân tích định lượng hoạt độ enzyme G6PD có trong mẫu máu (Hoạt độ enzyme G6PD thường được tính trên số lượng hồng cầu hoặc số lượng Hemoglobin có trong mẫu máu tươi nên đơn vị đo là IU/1012HC hoặc IU/g Hb).
Ngoài ra tùy tình trạng sức khỏe của trẻ có thể yêu cầu làm thêm một số xét nghiệm hóa sinh khác như xét nghiệm công thức máu, nồng độ bilirubin… |
Xác định các đột biến tại gene G6PD liên quan đến bệnh thiếu men G6PD.
Hiện nay chỉ phân tích 8 loại đột biến thường gặp nhất tại Đông Nam Á và Việt Nam trên tổng số hơn 160 loại đột biến gene G6PD đã phát hiện trên thế giới. |
| Thời điểm xét nghiệm | Tiến hành càng sớm càng tốt nhưng khi trẻ có biểu hiện thiếu máu thì nên dừng lại, đợi có sự chỉ định từ bác sĩ. | Thực hiện ở mọi độ tuổi, không phụ thuộc tình trạng sức khỏe của trẻ. |
| Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm | Khẳng định chắc chắn trẻ bị bệnh hay không bị bệnh thiếu men G6PD.
Tuy nhiên, kết quả có thể thay đổi do tình trạng sức khỏe ở thời điểm lấy mẫu, hoặc có bệnh lý khác. Trường hợp này có thể tiến hành xét nghiệm sau vài tháng để chuẩn đoán chính xác. |
Phát hiện được loại đột biến gene, phân nhóm theo WHO từ đó đánh giá mức độ bệnh và có chế độ chăm sóc nghiêm ngặt.
Với hình loại xét nghiệm này chỉ thực hiện 1 lần duy nhất. |
Khả năng di truyền bệnh từ bố mẹ sang con
| Trường hợp | Khả năng sinh con gái bị thiếu men G6PD | Khả năng sinh con gái bình thường mang gen bệnh | Khả năng sinh con trai bị thiếu men G6PD | Khả năng sinh con trai hoàn toàn bình thường |
| Bố là người không mắc bệnh và mẹ là người bình thường nhưng mang gen bệnh | 0% | 50% | 50% | 50% |
| Bố bị thiếu men G6PD và mẹ hoàn toàn bình thường (không mang gen bệnh) | 0% | 100% | 0% | X |
| Bố bị thiếu men G6PD và mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh | 50% | 50% | 50% | 50% |
X: Trường hợp này không xảy ra
[inline_article id=188487]
Cách chăm sóc trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, không thể chữa khỏi nhưng chuẩn đoán sớm giúp phòng ngừa được bệnh vàng da sơ sinh và hậu quả tán huyết do bệnh này gây ra để trẻ có thể phát triển bình thường. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD, cha mẹ cần có chế độ chăm sóc đặc biệt như sau:
- Mẹ cho con bú cần tránh sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm cấm kỵ người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
- Tránh dùng các loại thuốc có thể gây tán huyết cho bé bệnh thiếu G6PD.
- Tránh cho bé ăn đậu tằm (fava) và thức ăn chế biến từ đậu tằm.
- Khi trẻ bị nhiễm siêu vi, nhiễm trùng (cảm, ho, sốt…) cần đi khám bác sĩ để dùng thuốc đúng và phát sớm tán huyết.
- Không sử dụng băng phiến (long não) để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối của trẻ để chống gián do có chứa naphthalen là một chất oxy hóa.
- Khi trẻ bị bệnh không tự ý mua thuốc mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.
Trên đây, những thông tin về bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh mà mẹ có hiểu rõ hơn để có cách chăm sóc tốt nhất, tránh những biến chứng nguy hiểm đến bé.
>>> Bạn có thể tham khảo: Khi trẻ mắc bệnh đường ruột, bạn nên và không nên cho con ăn gì?
